遗传性非息肉病性结直肠癌是什么？

发布时间：2025-01-17 11:49:14: 家庭医生在线疾病查询

遗传性非息肉病性结直肠癌是一种常染色体显性遗传疾病，由错配修复基因的突变引起，具有家族聚集性，发病年龄相对较早，临床特征多样，包括结直肠癌的发生、多原发癌、肠外肿瘤等。

1. 发病机制：主要是由于错配修复基因（如 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等）发生突变，导致 DNA 错配修复功能缺陷，使基因突变累积，增加了患癌风险。

2. 临床特征：发病年龄通常在 50 岁前，可同时或异时发生多原发癌，除结直肠癌外，还可能伴发胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等肠外肿瘤。

3. 诊断方法：通过家族史评估、基因检测（检测上述错配修复基因）、结肠镜检查及病理活检等来明确诊断。

4. 治疗方法：手术治疗是主要手段，包括根治性手术和姑息性手术。术后可能需要辅助化疗、放疗等综合治疗。

5. 遗传咨询：对于有家族史的人群，建议进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现和干预。

遗传性非息肉病性结直肠癌是一种较为复杂的遗传性疾病，早期诊断、综合治疗和遗传咨询对于改善患者预后和预防家族成员发病具有重要意义。

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