马凡氏综合症是怎样的一种疾病

发布时间：2025-01-17 06:35:36: 家庭医生在线疾病查询

马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，主要累及心血管、骨骼和眼部等系统，表现为身材高大、四肢细长、手指脚趾细长呈蜘蛛指（趾）样、晶状体脱位、主动脉扩张等。其发病机制与基因突变有关，具有家族遗传倾向。
骨骼系统表现：患者身材瘦高，四肢、手指和脚趾细长，关节活动度较大，可能伴有脊柱侧弯和鸡胸等骨骼畸形。
眼部异常：常见的有晶状体脱位或半脱位，高度近视，视网膜剥离等，影响视力。
心血管病变：这是马凡氏综合症最严重的并发症，主动脉进行性扩张，可能导致主动脉瘤、主动脉夹层等，危及生命。
肺部问题：部分患者可能出现肺大疱，影响呼吸功能。
其他表现：还可能有皮肤松弛、腹股沟疝等。
马凡氏综合症是一种较为复杂且严重的疾病，需要早发现、早诊断、早治疗。患者应定期进行相关检查，遵循医生建议，以降低并发症的风险，提高生活质量。

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