婴儿唐氏综合征的症状表现多样,包括特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、先天性心脏病、消化道畸形等。
1. 特殊面容:患儿常有眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外、流涎多等特征。
2. 智力障碍:唐氏综合征患儿智力发育迟缓,智商通常在 25 - 50 之间,随着年龄增长,与正常儿童的差距愈发明显。
3. 生长发育迟缓:患儿身材矮小,四肢短,手指粗短,关节可过度弯曲,出牙延迟,运动及语言能力发育均落后。
4. 先天性心脏病:常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等,这增加了患儿感染和心力衰竭的风险。
5. 消化道畸形:如十二指肠闭锁、先天性巨结肠等,可导致消化吸收不良、呕吐、腹胀等问题。
6. 免疫功能低下:患儿容易反复发生呼吸道感染、肠道感染等。
7. 内分泌异常:部分患儿可能出现甲状腺功能减退、糖尿病等内分泌疾病。
总之,唐氏综合征对婴儿的健康和生活质量产生了严重影响。一旦怀疑孩子可能患有唐氏综合征,应及时到正规医院进行染色体核型分析等检查,以明确诊断,并在医生的指导下进行综合管理和康复治疗,提高患儿的生活质量。
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