遗传性蛋白 C 缺陷症是什么？

发布时间：2025-01-17 09:51:47: 家庭医生在线疾病查询

遗传性蛋白 C 缺陷症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要由于基因突变导致蛋白 C 合成减少或功能异常，从而影响机体的凝血与抗凝平衡，易引发血栓形成，包括静脉血栓和动脉血栓，给健康带来严重威胁。
发病机制：蛋白 C 作为一种天然的抗凝物质，能灭活凝血因子Ⅴa 和Ⅷa，抑制血液凝固。当遗传缺陷导致蛋白 C 缺乏或功能障碍时，凝血过程失去有效调控，血栓形成风险显著增加。
症状表现：患者可能出现下肢深静脉血栓，表现为下肢肿胀、疼痛；肺栓塞时会有呼吸困难、胸痛；脑栓塞则引起头痛、偏瘫等症状。
诊断方法：通过检测蛋白 C 活性和抗原水平进行诊断，还可能结合基因检测明确突变位点。
遗传特点：多为常染色体显性遗传，家族成员中可能有多人患病。
治疗手段：包括抗凝治疗，常用药物有华法林、利伐沙班、达比加群酯等；对于严重病例，可能需要进行血栓清除手术。
预后情况：早期诊断和治疗有助于改善预后，但部分患者可能会复发血栓事件。
遗传性蛋白 C 缺陷症虽然罕见，但危害较大。患者需定期复查，遵循医嘱治疗，以降低血栓相关并发症的风险，提高生活质量。

上一篇：被蚂蚁叮咬后通常会出现哪些症状: 下一篇：结舌有哪些症状表现

【免责申明：本文由第三方发布，内容仅代表作者本人的观点，与本站无关。本站仅提供网络技术服务，对文章的原创性及内容真实性不做任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。如因作品内容、知识产权和其他问题需与本网联系的，请发邮件至fw@familydoctor.com.cn，我们将会定期收集意见并促进解决。】

相关资讯