遗传性蛋白 C 缺陷症是什么？

发布时间：2025-01-17 09:51:47: 家庭医生在线疾病查询

遗传性蛋白 C 缺陷症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要由于基因突变导致蛋白 C 合成减少或功能异常，从而影响机体的凝血与抗凝平衡，易引发血栓形成，包括静脉血栓和动脉血栓，给健康带来严重威胁。

1. 发病机制：蛋白 C 作为一种天然的抗凝物质，能灭活凝血因子Ⅴa 和Ⅷa，抑制血液凝固。当遗传缺陷导致蛋白 C 缺乏或功能障碍时，凝血过程失去有效调控，血栓形成风险显著增加。

2. 症状表现：患者可能出现下肢深静脉血栓，表现为下肢肿胀、疼痛；肺栓塞时会有呼吸困难、胸痛；脑栓塞则引起头痛、偏瘫等症状。

3. 诊断方法：通过检测蛋白 C 活性和抗原水平进行诊断，还可能结合基因检测明确突变位点。

4. 遗传特点：多为常染色体显性遗传，家族成员中可能有多人患病。

5. 治疗手段：包括抗凝治疗，常用药物有华法林、利伐沙班、达比加群酯等；对于严重病例，可能需要进行血栓清除手术。

6. 预后情况：早期诊断和治疗有助于改善预后，但部分患者可能会复发血栓事件。

遗传性蛋白 C 缺陷症虽然罕见，但危害较大。患者需定期复查，遵循医嘱治疗，以降低血栓相关并发症的风险，提高生活质量。

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