常见的常染色体隐性遗传病有哪些

发布时间：2025-01-17 07:43:17: 家庭医生在线疾病查询

常染色体隐性遗传病包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰状细胞贫血、囊性纤维化等。

1. 白化病：是由于基因突变导致黑色素合成障碍引起的。患者皮肤、毛发及眼睛色素缺失，对紫外线敏感，易患皮肤癌。

2. 苯丙酮尿症：因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，积累在体内，影响神经系统发育。

3. 先天性聋哑：多由基因突变导致听觉器官发育异常或神经传导障碍。

4. 镰状细胞贫血：基因突变使血红蛋白结构异常，红细胞呈镰刀状，易破裂导致贫血和血管阻塞。

5. 囊性纤维化：是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响肺部、胰腺和肠道，导致黏液分泌异常和反复感染。

常染色体隐性遗传病种类较多，且多数会对患者的生活质量和健康产生严重影响。对于有家族遗传病史的人群，建议进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现和干预。

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