Maffucci 综合征是一种罕见的先天性、非遗传性疾病,主要临床症状包括骨骼畸形、血管畸形、皮肤病变、疼痛以及可能出现的功能障碍等。
1. 骨骼畸形:患者常出现多指(趾)、短指(趾)、肢体不等长、脊柱侧弯等骨骼发育异常。这些畸形可能会影响肢体的外观和功能。
2. 血管畸形:多表现为海绵状血管瘤,可累及皮肤、皮下组织、肌肉甚至内脏。血管瘤可能会导致局部肿胀、疼痛,严重时可能会破裂出血。
3. 皮肤病变:常见的有皮肤的蓝色或紫红色斑点、斑块,还可能出现皮肤的结节状增生。
4. 疼痛:由于骨骼畸形、血管畸形以及可能的神经受压,患者会感到不同程度的疼痛,疼痛程度可能会随着病情进展而加重。
5. 功能障碍:骨骼和血管的病变可能会导致肢体活动受限、行走困难、关节活动度降低等功能障碍。
Maffucci 综合征的临床症状较为复杂多样,早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。如果发现身体出现上述相关症状,应及时到正规医院就诊,进行全面的检查和评估。
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