先天性无虹膜是怎样的一种遗传病？

发布时间：2025-01-19 10:51:14: 家庭医生在线疾病查询

先天性无虹膜是一种较为罕见的眼部遗传性疾病，主要表现为虹膜组织的部分或完全缺失。其发病机制复杂，涉及遗传因素、眼部结构异常、视力障碍、伴随症状以及治疗方法等。

1. 遗传因素：多数先天性无虹膜为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或 X 连锁遗传。相关基因如 PAX6 基因的突变是常见原因。

2. 眼部结构异常：除虹膜缺失外，还可能伴有角膜混浊、晶状体异位、青光眼、黄斑发育不良等眼部结构问题。

3. 视力障碍：由于虹膜缺失，患者通常会出现畏光、视力下降，严重者可致盲。

4. 伴随症状：部分患者可能伴有眼球震颤、斜视、先天性白内障等。

5. 治疗方法：目前治疗主要包括佩戴遮光眼镜以减轻畏光症状，治疗青光眼、白内障等并发症，必要时进行手术干预。

先天性无虹膜是一种严重影响患者视力和生活质量的疾病，早期诊断和综合治疗对于改善症状和预后至关重要。患者应及时到正规医院的眼科就诊，接受专业的诊断和治疗建议。

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