Leber 遗传性视神经病变是什么？

发布时间：2025-01-20 12:54:26: 家庭医生在线疾病查询

Leber 遗传性视神经病变是一种主要累及视神经的遗传性疾病，由线粒体基因突变引起，具有母系遗传特点，表现为双眼先后急性或亚急性视力减退，可导致严重的视力障碍。

1. 发病机制：Leber 遗传性视神经病变是由线粒体 DNA 突变导致的。线粒体是细胞内产生能量的重要细胞器，其基因突变会影响能量供应，对视神经造成损害。

2. 遗传特点：该病遵循母系遗传规律，即母亲患病，其子女不论性别均可能患病；父亲患病，一般不遗传给子女。

3. 症状表现：患者通常在青春期或成年早期发病，双眼先后出现无痛性视力急剧下降，多先累及一只眼，数周或数月后另一只眼也受累。视力损害程度轻重不一，严重者可致失明。

4. 诊断方法：主要依靠基因检测来明确诊断，同时结合临床表现、眼底检查等。眼底检查可见视神经盘充血、水肿等。

5. 治疗措施：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如使用营养神经的药物，如甲钴胺、维生素 B₁、维生素 B₁₂等；佩戴助视器改善视力；定期进行眼科检查，监测病情变化。

总之，Leber 遗传性视神经病变是一种较为罕见但严重影响视力的遗传性疾病。虽然目前治疗方法有限，但早期诊断和适当的干预有助于延缓病情进展，提高患者生活质量。

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