槭糖尿病有哪些症状表现？

发布时间：2025-01-20 06:56:37: 家庭医生在线疾病查询

槭糖尿病是一种罕见的遗传性代谢疾病，症状表现多样，包括特殊气味、神经系统异常、生长发育迟缓、代谢紊乱、消化系统问题等。

1. 特殊气味：患者的尿液、汗液和呼吸可能会散发出类似枫糖浆或焦糖的特殊气味，这是由于体内支链氨基酸及其代谢产物的积累所致。

2. 神经系统异常：可能出现智力发育迟缓、癫痫发作、共济失调、肌张力异常等症状。

3. 生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，身材矮小，肌肉无力。

4. 代谢紊乱：容易出现低血糖、高氨血症，严重时可导致昏迷。

5. 消化系统问题：如呕吐、食欲不振、喂养困难等。

6. 其他表现：部分患者还可能有皮肤苍白、贫血、免疫功能低下、易感染等情况。

总之，槭糖尿病的症状表现复杂且多样，如果发现孩子出现上述可疑症状，应及时前往正规医院进行检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，改善预后。

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