新生儿半乳糖血症是一种罕见的遗传代谢病,症状主要包括黄疸、肝脾肿大、低血糖、白内障、智力发育障碍等。
1. 黄疸:患儿出生后不久可能出现黄疸,皮肤和巩膜发黄,这是由于胆红素代谢异常所致。
2. 肝脾肿大:肝脏和脾脏增大,可在腹部触摸到肿大的器官。
3. 低血糖:由于半乳糖代谢障碍,血糖水平不稳定,容易出现低血糖症状,如出汗、颤抖、嗜睡等。
4. 白内障:眼睛晶状体混浊,影响视力。
5. 智力发育障碍:长期未得到有效治疗,可能导致智力发育迟缓,学习和认知能力下降。
6. 生长发育迟缓:患儿体重增长缓慢,身高低于正常同龄儿童。
7. 呕吐和腹泻:消化系统症状,可能频繁出现呕吐和腹泻,导致营养吸收不良。
总之,新生儿半乳糖血症的症状多样,如果发现新生儿有上述异常表现,应及时就医,通过相关检查明确诊断,并采取相应的治疗措施,以改善患儿的预后。
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