G6PD 缺乏症是一种遗传性疾病,由于红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性降低或缺乏,导致红细胞容易受到某些诱因的损害而发生溶血。不治疗可能会引起贫血、黄疸、肝脾肿大等多种危害,严重时甚至危及生命。
1. 发病机制:G6PD 是参与磷酸戊糖途径的一种关键酶,其缺乏会使红细胞内抗氧化物质生成减少,当接触特定诱因,如氧化性药物、蚕豆、感染等,红细胞易被破坏,发生溶血。
2. 症状表现:轻度缺乏者可能在诱因作用下出现头晕、乏力、面色苍白等贫血症状,以及皮肤、巩膜黄染。重度缺乏者可出现酱油色尿、急性肾衰竭等。
3. 危害程度:轻度溶血可能经休息和停止诱因后恢复,但反复溶血会影响身体正常代谢和器官功能。严重溶血可导致休克、昏迷。
4. 对器官影响:长期溶血可导致肝脾代偿性增大,损害肝功能。还可能累及心脏、肾脏等重要器官。
5. 并发症:可能并发胆红素脑病,影响神经系统发育,造成智力低下等。
总之,G6PD 缺乏症虽然是遗传性疾病,但通过避免诱因和及时治疗,多数患者可以正常生活。一旦出现相关症状,应立即就医,在医生指导下进行治疗。
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