巨脑回畸形是一种较为罕见的脑部先天性发育畸形,其临床表现多样,包括智力障碍、癫痫发作、运动功能异常、语言障碍、头颅形态异常等。
1. 智力障碍:患儿通常存在明显的智力低下,表现为学习能力差、认知功能缺陷,难以适应日常生活和学习。
2. 癫痫发作:癫痫是常见症状之一,发作形式多样,如全身性强直-阵挛发作、部分性发作等。
3. 运动功能异常:可能出现肢体无力、瘫痪、共济失调、步态不稳等,影响正常的行走和活动。
4. 语言障碍:语言表达和理解能力受损,说话不清、语言发育迟缓甚至完全丧失语言能力。
5. 头颅形态异常:头颅可能较正常儿童大或小,头围异常,颅骨形状不规则。
6. 其他表现:部分患儿还可能伴有视力障碍、听力障碍、吞咽困难等。
总之,巨脑回畸形的临床表现复杂多样,严重影响患儿的生活质量和生存能力。早期诊断和综合治疗对于改善患儿的预后至关重要。
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