小儿家族性低血磷性佝偻病的症状表现多样,包括骨骼畸形、生长迟缓、牙齿异常、肌肉无力、疼痛以及其他一些相关症状等。
1. 骨骼畸形:常见的有鸡胸、漏斗胸、“O”型腿或“X”型腿,这是由于磷代谢紊乱导致骨骼矿化不良,长骨生长异常所致。
2. 生长迟缓:患儿身高增长缓慢,体重增加不足,这是因为骨骼发育不良影响了整体的生长发育。
3. 牙齿异常:出牙延迟,牙齿质量差,容易龋齿,这与钙磷代谢障碍影响了牙釉质的形成有关。
4. 肌肉无力:表现为肌肉力量减弱,活动耐力下降,容易疲劳。
5. 疼痛:常出现下肢疼痛,尤其是在活动后或夜间,影响患儿的睡眠和日常生活。
6. 其他症状:还可能有精神不振、容易烦躁、多汗等症状。
总之,小儿家族性低血磷性佝偻病的症状较为复杂,需要家长密切关注孩子的生长发育情况,一旦发现异常,应及时带孩子到正规医院就诊,进行相关检查和治疗。
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