遗传性干瘪红细胞增多症的症状表现多样,包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、骨骼异常、血栓形成等。
1. 贫血症状:患者常感到乏力、头晕、气短,活动耐力下降。这是由于红细胞功能异常,携氧能力降低所致。
2. 黄疸:胆红素代谢异常可导致皮肤和巩膜黄染。
3. 脾肿大:脾脏为清除异常红细胞而代偿性增大,可能伴有左上腹疼痛或不适感。
4. 骨骼异常:部分患者可能出现骨骼疼痛、骨质疏松等问题。
5. 血栓形成:血液黏稠度增加,易形成血栓,如深静脉血栓、肺栓塞等,表现为肢体肿胀、疼痛、呼吸困难等。
6. 其他:还可能有面色苍白、心悸、消化不良等症状。
总之,遗传性干瘪红细胞增多症的症状表现复杂且多样,需要综合多种检查进行准确诊断,并采取相应的治疗措施。
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