小儿肝豆状核变性有哪些症状表现

发布时间：2025-01-20 12:22:52: 家庭医生在线疾病查询

小儿肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，症状表现多样，包括肝脏损害、神经精神症状、眼部异常、血液系统异常、肾脏损害等。

1. 肝脏损害：患儿可能出现食欲减退、恶心、呕吐、黄疸、肝区疼痛、肝肿大等症状。病情严重时可发展为肝硬化，甚至导致肝功能衰竭。

2. 神经精神症状：常见的有震颤、肌张力障碍、构音困难、吞咽困难、流涎、舞蹈样动作、手足徐动等。精神症状包括注意力不集中、情绪不稳定、学习困难、抑郁、躁狂等。

3. 眼部异常：特征性的表现是角膜色素环（K-F 环），即在角膜与巩膜交界处出现绿褐色或金褐色的色素环。

4. 血液系统异常：可能有贫血、白细胞减少、血小板减少等，容易导致出血倾向和感染风险增加。

5. 肾脏损害：可出现蛋白尿、血尿、肾小管酸中毒等，严重时会引起肾功能不全。

总之，小儿肝豆状核变性的症状复杂多样，且可能逐渐加重。一旦发现孩子有相关症状，应及时带孩子到正规医院就诊，进行相关检查和诊断，以便尽早开始治疗，改善预后。

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