什么是努南综合征？

发布时间：2025-01-20 02:12:44: 家庭医生在线疾病查询

努南综合征是一种相对罕见的遗传性疾病，涉及多个系统的异常，包括面部特征、心血管系统、骨骼发育、生长迟缓以及内分泌等方面。

1. 遗传因素：努南综合征主要由基因突变引起，如 PTPN11、SOS1 等基因的突变。

2. 面部特征：患者常表现为眼距宽、上睑下垂、低耳位、短颈等。

3. 心血管异常：可能存在肺动脉狭窄、肥厚型心肌病、房间隔缺损等问题。

4. 骨骼发育：如身材矮小、脊柱侧弯、胸廓畸形等。

5. 内分泌紊乱：常见的有性发育异常、甲状腺功能减退等。

6. 生长迟缓：身高和体重增长缓慢，智力发育也可能受到一定影响。

总之，努南综合征是一种复杂的遗传性疾病，需要综合多学科的诊断和治疗，以提高患者的生活质量。

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