新生儿常见的遗传代谢性疾病有哪些

发布时间：2025-01-20 07:14:33: 家庭医生在线疾病查询

新生儿遗传代谢性疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、糖原累积病等。

1. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积。患儿出生时正常，3～4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发黄、尿液有鼠尿味等症状。治疗主要是通过饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入。

2. 先天性甲状腺功能减退症：由于甲状腺发育不全或甲状腺激素合成障碍导致甲状腺激素分泌不足。患儿常表现为嗜睡、反应迟钝、喂养困难、腹胀、便秘等。治疗需补充甲状腺激素，常用药物有左甲状腺素钠片等。

3. 先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致。患儿可能出现性征异常、电解质紊乱等。治疗常使用糖皮质激素，如氢化可的松等。

4. 半乳糖血症：由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏，导致半乳糖代谢障碍。患儿在进食含乳糖的食物后会出现呕吐、腹泻、黄疸等。治疗需限制乳糖摄入。

5. 糖原累积病：由于糖原合成或分解过程中相关酶的缺陷，导致糖原在组织中过多累积。患儿可有低血糖、肝大等表现。治疗主要是通过饮食调整和对症治疗。

新生儿遗传代谢性疾病种类较多，早期诊断和治疗对于患儿的生长发育和生活质量至关重要。家长应密切关注新生儿的身体状况，如有异常应及时就医，在正规医院进行相关检查和诊断。

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