小儿爱德华兹综合征是什么病

发布时间：2025-01-21 02:25:52: 家庭医生在线疾病查询

小儿爱德华兹综合征是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，表现为多种严重的身体和智力发育障碍，涉及多个系统和器官，如心脏、肾脏、神经系统等。

1. 染色体异常：小儿爱德华兹综合征是由于第 18 号染色体出现三体导致。正常情况下，人体每个细胞中都有两条第 18 号染色体，但患儿多了一条。

2. 临床表现：患儿常有严重的生长发育迟缓，身材矮小，智力低下，特殊面容如眼距宽、小下颌等。还可能伴有心脏畸形、肾脏异常、手指重叠等多种器官结构和功能异常。

3. 诊断方法：通过染色体核型分析可以确诊。在孕期，可通过羊水穿刺、绒毛膜取样等产前检查发现。出生后，根据患儿的临床表现和染色体检查结果进行诊断。

4. 治疗方法：目前尚无特效治疗方法，主要是针对患儿出现的各种症状和并发症进行对症治疗。如心脏畸形可能需要手术治疗，呼吸问题需要呼吸支持等。

5. 预后情况：预后通常较差，多数患儿在出生后不久即夭折，少数存活者也面临严重的健康问题和生活质量低下。

小儿爱德华兹综合征是一种严重的先天性疾病，给患儿和家庭带来巨大痛苦。加强产前筛查和诊断，对于预防和减少此类患儿的出生具有重要意义。

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