新生儿足底采血主要检查哪些项目

发布时间：2025-01-21 08:48:53: 家庭医生在线疾病查询

新生儿足底采血主要用于筛查多种先天性疾病和代谢性疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等。

1. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，在血液和组织中积累。患儿出生时通常正常，3～4 个月后逐渐出现皮肤白皙、头发变黄、尿液有鼠尿味等症状。若能早期诊断并给予低苯丙氨酸饮食治疗，可避免神经系统损伤。

2. 先天性甲状腺功能减低症：由于甲状腺发育不全或甲状腺激素合成障碍导致甲状腺激素分泌不足。患儿常表现为反应迟钝、哭声低、体温低、生理性黄疸消退延迟、便秘等。早期诊断并给予甲状腺素替代治疗，可使患儿正常生长发育。

3. 先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的缺陷，导致皮质醇分泌不足，引起一系列症状。常见的有女婴外生殖器男性化、男婴假性性早熟等。

4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：这是一种红细胞酶缺陷导致的溶血性疾病，患儿食用蚕豆或某些药物后可能引发急性溶血。

5. 地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足。轻型地贫通常无症状，重型地贫患儿可能有贫血、黄疸、肝脾肿大等表现。

新生儿足底采血是一项重要的筛查措施，有助于早期发现和干预这些疾病，从而减少疾病对新生儿健康的影响。家长应重视并配合这项检查。

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