什么是家族性致死性失眠症？

发布时间：2025-01-21 01:46:47: 家庭医生在线疾病查询

家族性致死性失眠症是一种罕见的遗传性朊蛋白病，具有严重的神经退行性病变，表现为进行性失眠、自主神经功能障碍、运动障碍和认知功能下降等。其发病机制复杂，与基因突变有关，目前尚无特效治疗方法。

1. 病因：家族性致死性失眠症是由特定基因突变引起，常为 PRNP 基因的突变。这种基因突变导致正常的朊蛋白发生错误折叠，形成异常的朊病毒，进而损伤神经系统。

2. 症状：患者会出现严重的失眠，难以入睡或睡眠维持困难。同时伴有自主神经功能紊乱，如血压波动、心率异常等。运动障碍表现为肌肉震颤、共济失调。认知功能逐渐下降，如记忆力减退、思维迟缓。

3. 诊断：诊断通常基于家族史、临床症状、脑电图检查等。脑电图可能显示特异性的异常波型。基因检测对于明确诊断具有重要意义。

4. 治疗：目前尚无根治方法，治疗主要是对症支持治疗。包括使用镇静催眠药物改善睡眠，如地西泮、氯硝西泮等；使用抗焦虑药物缓解焦虑情绪，如阿普唑仑；使用营养神经的药物，如甲钴胺、维生素 B1 等。

5. 预后：预后极差，患者病情逐渐进展，最终多因多器官功能衰竭而死亡。

家族性致死性失眠症是一种极其罕见且严重的疾病，尽管目前治疗手段有限，但早期诊断和对症治疗对于缓解症状、提高患者生活质量仍具有一定意义。患者家属也应关注自身健康，如有异常及时就医。

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