小儿骨髓增生异常综合征如何检查

发布时间：2025-01-21 01:46:07: 家庭医生在线疾病查询

小儿骨髓增生异常综合征的检查方法包括实验室检查、影像学检查、骨髓穿刺及活检、细胞遗传学检查、基因检测等。

1. 实验室检查：通过血常规检查，可发现患儿全血细胞减少或一系、二系细胞减少，如白细胞减少、贫血、血小板减少等。还会进行血涂片检查，观察细胞形态有无异常。另外，生化检查有助于了解肝肾功能等情况。

2. 影像学检查：如胸部 X 光、腹部 B 超等，用于排查有无心肺、肝脾等器官的异常。

3. 骨髓穿刺及活检：这是诊断的重要手段。骨髓穿刺可以了解骨髓细胞的增生程度、细胞形态等；骨髓活检能更全面地评估骨髓组织结构和细胞分布。

4. 细胞遗传学检查：检测染色体有无异常，对疾病的诊断、分型和预后判断有重要意义。

5. 基因检测：检测相关基因突变，有助于明确病因和指导治疗。

综合运用以上多种检查方法，能够较为准确地诊断小儿骨髓增生异常综合征，为后续的治疗提供依据。

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