G6PD 缺乏症是怎样的一种疾病

发布时间：2025-01-21 03:44:56: 家庭医生在线疾病查询

G6PD 缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因缺陷导致。患者在某些诱因下，如食用蚕豆、服用某些药物、感染等，会出现红细胞破坏加速，引发溶血性贫血。其症状包括黄疸、贫血、血红蛋白尿等。

1. 发病机制：G6PD 是参与磷酸戊糖途径的关键酶，其缺乏会使红细胞内抗氧化物质减少，无法有效抵抗氧化损伤，导致红细胞破裂。

2. 诱因：常见诱因包括食用蚕豆或蚕豆制品、服用磺胺类、解热镇痛药（如阿司匹林）、抗疟药（如伯氨喹）等药物，以及病毒或细菌感染。

3. 症状表现：轻者可能仅有轻微的黄疸和贫血，重者可出现急性溶血，表现为寒战、发热、腰痛、血红蛋白尿，甚至休克、肾衰竭。

4. 诊断方法：通过血常规检查发现红细胞减少、血红蛋白降低，以及 G6PD 活性测定来确诊。

5. 治疗措施：急性溶血发作时，应立即停止诱因，卧床休息，多饮水。贫血严重者需输血治疗。平时应避免诱因，随身携带说明病情的卡片。

总之，G6PD 缺乏症是一种需要特别注意预防诱因的遗传性疾病。患者和家属应了解相关知识，做好预防和应对措施，以减少疾病发作和不良后果。

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