巨结肠是一种先天性肠道发育畸形疾病,主要由于部分肠管神经节细胞缺如,导致该段肠管持续痉挛,粪便不能正常通过,近端肠管继发性扩张。其发病原因复杂,症状多样,治疗方法也因病情而异。
1. 发病原因:包括遗传因素、胚胎发育异常、环境因素等。遗传因素可能与某些基因突变相关;胚胎发育期间神经嵴细胞迁移障碍可引起神经节细胞缺如;环境中的有害物质、母亲孕期感染等也可能增加发病风险。
2. 症状表现:常见的有顽固型便秘、腹胀、呕吐、营养不良等。长期便秘可导致粪便在肠道内积聚,使腹部明显膨隆;呕吐多为胃内容物;由于营养吸收不良,患儿可能出现消瘦、发育迟缓。
3. 检查方法:常用的有钡剂灌肠检查、直肠肛管测压、活体组织检查等。钡剂灌肠能显示病变肠管的形态和范围;直肠肛管测压可评估肛管直肠的压力变化;活体组织检查有助于明确神经节细胞的分布情况。
4. 诊断标准:主要依据临床表现、影像学检查和组织病理学检查结果。典型的症状结合钡剂灌肠显示的狭窄段和扩张段,以及组织活检中神经节细胞的缺失,可明确诊断。
5. 治疗方式:包括保守治疗和手术治疗。保守治疗主要是通过灌肠、使用开塞露等方法缓解便秘症状;手术治疗则是切除病变肠管,重建肠道功能。
总之,巨结肠是一种较为复杂的疾病,需要早期诊断和及时治疗。家长一旦发现孩子有相关症状,应尽快带孩子到正规医院就诊,以便制定合适的治疗方案,促进孩子的健康成长。
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