生物素酶缺乏症有何症状表现

发布时间：2025-01-21 05:35:14: 家庭医生在线疾病查询

生物素酶缺乏症的症状表现多样，包括皮肤异常、神经系统症状、代谢紊乱、免疫功能异常以及眼部问题等。

1. 皮肤异常：患儿可能出现皮疹，如红斑、脱屑等，皮肤还可能变得干燥、粗糙。头发稀疏、细软，容易脱落。

2. 神经系统症状：常见的有癫痫发作，表现为肢体抽搐、意识丧失。还可能出现发育迟缓、智力低下、运动障碍等。

3. 代谢紊乱：例如有机酸尿症，可能导致尿液气味异常。还可能有低血糖、高血氨等代谢失衡的表现。

4. 免疫功能异常：患儿容易反复感染，如呼吸道感染、消化道感染等。

5. 眼部问题：可能出现视力下降、眼球震颤、视神经萎缩等。

总之，生物素酶缺乏症的症状较为复杂，且可能因个体差异而有所不同。一旦发现孩子有上述相关症状，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早治疗，改善预后。

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