假肥大型肌营养不良(DMD)是什么病

发布时间：2025-01-21 08:08:58: 家庭医生在线疾病查询

假肥大型肌营养不良（DMD）是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，主要影响儿童，表现为进行性肌肉无力和萎缩。其发病机制与基因突变有关，导致肌肉细胞的结构和功能异常。

1. 发病机制：DMD 是由于基因突变，导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能缺陷。这种蛋白对于维持肌肉细胞的结构和功能至关重要。

2. 症状表现：患儿通常在 3-5 岁开始出现症状，如行走困难、易跌倒、跑步和爬楼梯困难。随着病情进展，肌肉无力逐渐加重，影响上肢和呼吸肌。

3. 诊断方法：包括基因检测、血清肌酶测定、肌肉活检等。基因检测是确诊的重要手段。

4. 遗传特点：DMD 为 X 连锁隐性遗传，主要影响男性，女性多为携带者。

5. 治疗方法：目前尚无根治方法，但治疗措施包括药物治疗（如糖皮质激素、沙丁胺醇等）、康复训练、呼吸支持等，以延缓病情进展，提高生活质量。

总之，假肥大型肌营养不良是一种严重的遗传性疾病，虽然目前无法治愈，但早期诊断和综合治疗可以在一定程度上改善患者的生活质量，延长生存期。

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