小儿重型β地中海贫血主要表现为贫血、黄疸、骨骼改变、肝脾肿大、特殊面容等。
1. 贫血:患儿的血红蛋白水平显著降低,导致面色苍白、乏力、气促、心悸等症状,严重时甚至影响生长发育和智力发育。
2. 黄疸:由于红细胞破坏过多,胆红素生成增加,出现皮肤、巩膜黄染。
3. 骨骼改变:骨髓代偿性增生,使骨骼变得脆弱,易发生骨折,还可能出现颅骨增厚、颧骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容。
4. 肝脾肿大:脾脏和肝脏为了处理大量被破坏的红细胞而代偿性增大。
5. 其他:部分患儿还可能出现食欲减退、生长迟缓、免疫力下降,易并发感染等情况。
总之,小儿重型β地中海贫血的表现多样,对患儿的健康和生活质量影响较大。一旦发现相关症状,应及时就医,进行规范的诊断和治疗。
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