小儿爱德华兹综合征属于遗传病吗

发布时间：2025-01-21 03:13:06: 家庭医生在线疾病查询

小儿爱德华兹综合征是一种遗传病，其发病机制较为复杂，涉及染色体异常。这种疾病会给患儿带来多系统、多器官的损害，对患儿的生长发育和生活质量产生严重影响。

1. 疾病定义：小儿爱德华兹综合征又称 18-三体综合征，是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离所致。

2. 染色体异常：患者的第 18 号染色体多了一条，表现为 18 三体。

3. 临床表现：患儿常有生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容（如眼距宽、小下颌等）、多发畸形（如先天性心脏病、肾脏畸形等）。

4. 诊断方法：通过染色体核型分析可明确诊断。

5. 遗传咨询：对于有家族史或生育过患儿的夫妇，进行遗传咨询和产前诊断非常重要。

6. 治疗原则：目前尚无特效治疗方法，主要是针对患儿出现的症状进行对症治疗和支持治疗，以提高患儿的生活质量。

7. 预后情况：多数患儿在出生后不久即死亡，存活者也面临严重的健康问题和生活困难。

总之，小儿爱德华兹综合征是一种严重的遗传病，预防和早期诊断至关重要。对于高危人群，应积极进行产前筛查和诊断，以减少患儿的出生。

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