新生儿 48 项筛查具体包括哪些项目

发布时间：2025-01-21 04:40:08: 家庭医生在线疾病查询

新生儿 48 项筛查通常涵盖遗传代谢病、先天性内分泌疾病、听力障碍、先天性心脏病、血液系统疾病等多个方面，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、听力筛查、心脏超声检查、地中海贫血等。

1. 遗传代谢病：如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症等，这些疾病会影响新生儿的代谢功能，若不及时发现和治疗，可能导致智力低下、生长发育迟缓等。

2. 先天性内分泌疾病：包括先天性肾上腺皮质增生症、高胰岛素血症等，会影响新生儿的激素分泌和身体发育。

3. 听力障碍：通过听力筛查，早期发现新生儿是否存在听力问题，以便及时干预，促进语言和认知发展。

4. 先天性心脏病：常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等，心脏超声检查有助于早期诊断。

5. 血液系统疾病：例如地中海贫血、G6PD 缺乏症（蚕豆病）等，对新生儿的健康有重要影响。

6. 神经系统疾病：如先天性脑积水、神经管缺陷等，可能影响新生儿的神经发育和功能。

7. 眼部疾病：部分地区可能会筛查先天性白内障等眼部问题。

8. 其他：还可能包括一些罕见的遗传疾病，如进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等。

新生儿 48 项筛查对于早期发现和干预新生儿可能存在的疾病具有重要意义，有助于保障新生儿的健康成长。家长应重视并配合相关筛查工作。

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