迪格奥尔格综合征的临床表现有哪些

发布时间：2025-01-21 05:53:22: 家庭医生在线疾病查询

迪格奥尔格综合征是一种先天性的原发性免疫缺陷病，临床表现多样，包括先天性心脏病、特殊面容、低钙血症、免疫功能缺陷、反复感染等。

1. 先天性心脏病：常见的有法洛四联症、室间隔缺损、动脉导管未闭等，可导致患儿出现呼吸困难、发绀、心悸等症状。

2. 特殊面容：患儿可能有眼距增宽、鼻梁低平、小下颌、短人中、耳部畸形等特征。

3. 低钙血症：常表现为手足抽搐、喉痉挛、惊厥等，严重时可影响神经系统发育。

4. 免疫功能缺陷：易发生反复的细菌、病毒、真菌感染，如肺炎、中耳炎、败血症等。

5. 反复感染：由于免疫功能低下，可出现呼吸道感染、胃肠道感染、皮肤感染等，且感染不易控制，病情容易迁延。

6. 其他：部分患儿还可能伴有腭裂、唇裂、先天性甲状腺功能减退等。

迪格奥尔格综合征的临床表现复杂多样，需要综合多种检查进行诊断。一旦确诊，应及时进行治疗和管理，以提高患儿的生活质量和生存率。

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