短指症是怎样的一种疾病

发布时间：2025-01-21 01:53:01: 家庭医生在线疾病查询

短指症是一种较为罕见的先天性手部畸形，主要表现为手指短小、指骨发育异常，其发病与遗传、胚胎发育、环境等多种因素有关，可能会影响手部功能和外观。

1. 遗传因素：短指症具有明显的遗传倾向，多数为常染色体显性遗传。某些基因突变，如HOXD13 基因的突变，可能导致短指症的发生。

2. 胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，手部的细胞分化和组织形成出现障碍，影响了指骨的正常生长和发育。

3. 环境因素：孕妇在怀孕期间接触某些有害物质，如化学毒物、放射性物质等，可能增加胎儿患短指症的风险。

4. 其他因素：某些综合征或全身性疾病可能伴随短指症，如 Poland 综合征等。

5. 临床表现：患者手指的短小程度和形态各不相同，可能是单个手指短小，也可能是多个手指同时受累。部分患者还可能伴有指甲发育不良、掌骨短小等情况。

总之，短指症虽然较为罕见，但对患者的生活可能会产生一定影响。目前对于短指症的治疗方法有限，主要在于改善手部功能和外观。如果发现有短指症的迹象，应及时到正规医院就诊，寻求专业的诊断和建议。

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