亨廷顿舞蹈病是什么样的疾病

发布时间：2025-01-21 07:39:36: 家庭医生在线疾病查询

亨廷顿舞蹈病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响大脑的基底神经节，导致不自主的舞蹈样动作、认知障碍和精神症状等。其发病机制复杂，涉及基因突变、神经递质失衡、神经元损伤等多个方面。

1. 病因：亨廷顿舞蹈病是由单个基因突变引起的，即亨廷顿基因中的 CAG 三核苷酸重复序列过度扩增。

2. 症状表现：患者通常在中年发病，早期症状包括轻微的不自主运动、动作笨拙、平衡失调等。随着病情进展，舞蹈样动作逐渐加重，出现认知功能下降，如记忆力减退、注意力不集中、判断力下降等，还可能伴有抑郁、焦虑、易怒等精神症状。

3. 诊断方法：主要依靠临床表现、家族病史以及基因检测。基因检测是确诊的重要手段，可检测出亨廷顿基因中的异常扩增。

4. 治疗手段：目前尚无治愈方法，但可以通过药物来缓解症状，如丁苯那嗪、氟哌啶醇、氯硝西泮等，以减轻舞蹈样动作和精神症状。同时，康复治疗和心理支持对提高患者生活质量也很重要。

5. 疾病进展：病情会逐渐加重，患者的生活自理能力逐渐丧失，最终可能需要长期护理。

总之，亨廷顿舞蹈病是一种严重影响患者生活质量的疾病，虽然目前无法根治，但早期诊断和综合治疗可以在一定程度上延缓病情进展，改善患者的生活状况。

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