常见的原发性免疫缺陷病有重症联合免疫缺陷病、X 连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病、选择性 IgA 缺乏症、先天性胸腺发育不全等。
1. 重症联合免疫缺陷病:这是一种严重的原发性免疫缺陷病,患儿出生后不久就会出现反复、严重的感染,如肺炎、败血症等。由于免疫细胞功能严重缺陷,患儿的生存面临巨大挑战。
2. X 连锁无丙种球蛋白血症:主要影响男性,患者体内缺乏 B 淋巴细胞产生的免疫球蛋白,导致反复的细菌感染,特别是上呼吸道和肺部感染。
3. 常见变异型免疫缺陷病:表现为反复感染,可累及呼吸道、胃肠道等多个部位。患者免疫球蛋白水平可能降低或正常,但免疫功能存在缺陷。
4. 选择性 IgA 缺乏症:患者血清中 IgA 水平显著降低或缺失,容易发生呼吸道、胃肠道和泌尿生殖道感染。
5. 先天性胸腺发育不全:也称为 DiGeorge 综合征,由于胸腺发育不良,导致 T 细胞免疫功能缺陷,患者可能伴有先天性心脏病、面部畸形等。
原发性免疫缺陷病的种类较多,临床表现各异。一旦怀疑有原发性免疫缺陷病,应及时到正规医院进行相关检查和诊断,以便采取合适的治疗措施,提高生活质量。
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上海江城皮肤病医院皮肤科吴玉琴医师
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