原发性醛固酮增多症是一种由于肾上腺皮质分泌过多醛固酮,导致水钠潴留、血容量增多、肾素-血管紧张素系统受抑制,从而引起高血压、低血钾等一系列症状的内分泌疾病。其发病原因包括肾上腺皮质腺瘤、特发性醛固酮增多症、肾上腺皮质癌、家族性醛固酮增多症、异位分泌醛固酮的肿瘤等。
1. 发病原因
肾上腺皮质腺瘤:是原发性醛固酮增多症最常见的原因之一,多为单侧腺瘤,瘤体自主分泌大量醛固酮。
特发性醛固酮增多症:双侧肾上腺球状带增生,醛固酮分泌增加,但病因未明。
肾上腺皮质癌:罕见,醛固酮分泌量大,病情进展快。
家族性醛固酮增多症:包括糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症、家族性醛固酮增多症Ⅰ型和Ⅱ型等,与遗传因素有关。
异位分泌醛固酮的肿瘤:极少见,如卵巢癌等。
2. 症状表现
高血压:多数患者表现为持续性、缓慢进展的高血压,对常规降压药物反应不佳。
低血钾:出现肌无力、周期性瘫痪、肢端麻木、心律失常等。
多尿、夜尿增多:因肾小管上皮细胞对钠的重吸收增强,尿钾排出增多。
其他:可能有头痛、头晕、乏力等症状。
3. 诊断方法
血液检查:测定血浆醛固酮与肾素活性比值,若比值升高,提示原发性醛固酮增多症可能。
尿液检查:检测尿钾、尿醛固酮水平。
影像学检查:如超声、CT、磁共振等,有助于发现肾上腺肿瘤或增生。
基因检测:对于家族性醛固酮增多症患者,基因检测有助于明确诊断。
4. 治疗方法
手术治疗:对于肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌等引起的原发性醛固酮增多症,手术切除肿瘤是首选治疗方法。
药物治疗:常用药物包括螺内酯、依普利酮、阿米洛利等,以纠正水钠潴留和低钾血症,降低血压。
5. 预后
早期诊断和治疗,患者预后较好,血压和血钾可恢复正常。
若未及时治疗,可能导致心、脑、肾等重要脏器损害,影响预后。
原发性醛固酮增多症虽然相对少见,但通过规范的诊断和治疗,多数患者的症状能够得到有效控制,生活质量得以提高。患者应及时就医,遵循医生的建议进行治疗和随访。
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