医生诊断假肥大型肌营养不良症通常依据患者的临床表现、家族病史、血清酶学检查、基因检测以及肌肉活检等。
1. 临床表现:患者多在儿童期发病,表现为行走困难、易跌倒、鸭步、上楼及蹲起困难等。随着病情进展,逐渐出现肌肉萎缩、无力,累及骨盆带肌、肩胛带肌等。
2. 家族病史:询问家族中是否有类似疾病患者,对于诊断有重要提示作用。
3. 血清酶学检查:血清肌酸激酶(CK)显著升高,常超过正常上限数十倍甚至数百倍。
4. 基因检测:是确诊的重要方法,可检测相关基因突变。
5. 肌肉活检:通过病理检查观察肌肉组织的形态和结构变化。
综合以上多种检查方法,医生能够较为准确地诊断假肥大型肌营养不良症,从而为患者制定合适的治疗和管理方案。
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