小儿阿姆斯特丹型侏儒常见症状包括身材矮小、特殊面容、骨骼畸形、心血管异常、智力障碍等。
1. 身材矮小:患儿出生时体重低,身材明显矮小,生长速度极为缓慢,成年后身高通常显著低于正常水平。
2. 特殊面容:表现为短头、小眼睛、眼距宽、塌鼻梁、厚嘴唇等。
3. 骨骼畸形:常见的有胸廓畸形,如鸡胸、漏斗胸;四肢短小,关节活动受限;手指和脚趾短粗等。
4. 心血管异常:可能存在先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损等,导致心脏功能不全。
5. 智力障碍:多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓,学习和生活能力受到影响。
6. 其他症状:还可能有听力障碍、视力问题、皮肤松弛、毛发稀疏等。
小儿阿姆斯特丹型侏儒是一种罕见的遗传性疾病,症状较为复杂多样。一旦发现孩子有类似症状,应及时到正规医院就诊,进行全面的检查和评估,以便制定合适的治疗和康复方案。
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