无创 DNA 能排查哪些胎儿畸形？

发布时间：2025-01-21 04:53:48: 家庭医生在线疾病查询

无创 DNA 主要能排查胎儿的染色体异常相关的一些畸形，包括 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等，还对性染色体异常有一定的筛查作用。

1. 21-三体综合征：也称为唐氏综合征，是由于染色体异常导致的。患儿会有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等，还常伴有智力低下、生长发育迟缓等问题。

2. 18-三体综合征：又称为爱德华兹综合征，患儿多有生长发育障碍、智力低下，还可能存在多种器官畸形，如先天性心脏病、唇腭裂等。

3. 13-三体综合征：即帕陶综合征，患儿常有严重的智力障碍、先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）等畸形。

4. 性染色体异常：比如特纳综合征（45,X），患儿可能有身材矮小、性腺发育不全等表现；克氏综合征（47,XXY），可能会影响生殖系统发育。

5. 其他：无创 DNA 检测对于其他染色体微缺失、微重复综合征也有一定的提示作用，但准确性相对较低。

无创 DNA 虽然能对部分胎儿畸形进行筛查，但并非能检测出所有的畸形。如果无创 DNA 结果提示高风险，还需要进一步通过羊水穿刺等检查来明确诊断。孕妇在孕期应按时进行产检，以确保胎儿的健康。

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