小儿苯丙酮尿症是何种类型的遗传病

发布时间：2025-01-21 05:50:50: 家庭医生在线疾病查询

小儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性遗传病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而在血液和组织中积累。其发病机制、临床表现、诊断方法、治疗措施以及预后等方面都具有一定的特点。

1. 发病机制：苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，使得酶的活性不足或缺失，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。

2. 临床表现：患儿出生时正常，通常在 3 - 6 个月时出现症状，如皮肤白皙、头发枯黄、尿液和汗液有鼠尿味、智力发育迟缓等。

3. 诊断方法：通过新生儿足跟血筛查，检测血液中苯丙氨酸的浓度；对于疑似病例，可进行基因检测以明确诊断。

4. 治疗措施：主要是饮食治疗，严格控制苯丙氨酸的摄入。使用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食品。

5. 预后情况：早期诊断和治疗，患儿的智力发育和生长发育可以接近正常水平；若未及时治疗，可导致严重的智力障碍。

总之，小儿苯丙酮尿症是一种需要早期诊断和长期管理的遗传病。家长应重视新生儿筛查，一旦确诊，积极配合治疗，以改善患儿的预后。

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