小儿成人型慢性粒细胞白血病的表现多样,包括发热、贫血、出血、脾大、淋巴结肿大等。诊断通常依据临床表现、血常规、骨髓穿刺及活检、细胞遗传学和分子生物学检查等。
1. 症状表现
发热:多因感染引起,常见病原体为细菌、病毒等。
贫血:面色苍白、乏力、头晕等。
出血:皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。
脾大:左上腹可触及肿块,伴有腹胀、腹痛等。
淋巴结肿大:颈部、腋窝、腹股沟等部位淋巴结增大。
2. 实验室检查
血常规:白细胞显著增多,以中晚幼粒细胞为主,血红蛋白和血小板减少。
骨髓穿刺及活检:可见大量中晚幼粒细胞增生,骨髓纤维化。
细胞遗传学检查:90%以上患者存在费城染色体。
分子生物学检查:检测BCR-ABL融合基因。
3. 诊断标准
临床症状结合实验室检查结果。
排除其他类似疾病,如类白血病反应等。
4. 鉴别诊断
类白血病反应:多有明确诱因,如感染、中毒等,去除诱因后可恢复正常。
骨髓纤维化:骨髓穿刺常干抽,骨髓活检可见纤维组织增生。
其他白血病:如急性髓系白血病等,细胞形态和免疫表型不同。
5. 治疗原则
药物治疗:常用药物有伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼等。
造血干细胞移植:适用于病情严重或药物治疗无效者。
小儿成人型慢性粒细胞白血病的诊断需要综合多种检查手段,明确诊断后应及时采取有效的治疗措施,以改善患儿预后。同时,治疗过程中需密切监测病情变化,调整治疗方案。
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