遗传性补体缺陷病的遗传方式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁遗传、多基因遗传和线粒体遗传等。
1. 常染色体显性遗传:在这种遗传方式中,只要携带一个缺陷基因就可能发病。例如家族性 C3 缺乏症,患者易患感染性疾病。
2. 常染色体隐性遗传:需要两个等位基因都存在缺陷才会致病。如 C1q 缺乏症,可导致系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病的发生风险增加。
3. X 连锁遗传:缺陷基因位于 X 染色体上。像 X 连锁无丙种球蛋白血症,男性患者症状通常较重。
4. 多基因遗传:多个基因的变异共同影响疾病的发生。此类遗传方式相对复杂,涉及多个基因之间的相互作用。
5. 线粒体遗传:较为少见,是由线粒体 DNA 突变引起的,具有母系遗传的特点。
总之,遗传性补体缺陷病的遗传方式多样,不同的遗传方式导致疾病的发病特点和严重程度有所不同。对于有家族病史的人群,进行遗传咨询和基因检测有助于早期诊断和干预。
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