小儿囊性纤维性变是怎样的一种疾病？

发布时间：2025-01-21 01:52:14: 家庭医生在线疾病查询

小儿囊性纤维性变是一种常染色体隐性遗传疾病，主要影响外分泌腺的功能，导致呼吸道、消化道和生殖系统等多系统受累，表现为黏液分泌异常、反复感染、消化吸收障碍等。其发病机制复杂，涉及基因突变、离子转运障碍等多个方面。

1. 病因：是由于位于第 7 对染色体长臂上的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致。

2. 症状：在呼吸系统，常有慢性咳嗽、咳痰、呼吸困难，反复发生肺部感染；消化系统方面，可出现脂肪泻、营养不良、生长发育迟缓；此外，还可能有汗液中氯离子浓度升高、生殖系统异常等表现。

3. 诊断：通过汗液氯离子检测、基因检测、胸部 X 线或 CT 检查、消化功能检查等方法来明确诊断。

4. 治疗：治疗包括呼吸道管理，如使用支气管扩张剂、祛痰药、吸入性抗生素等；补充胰酶促进消化吸收；纠正营养不良；对于严重肺部感染，可能需要使用抗生素治疗。

5. 预后：病情严重程度和治疗效果因人而异。早期诊断和规范治疗有助于改善症状、提高生活质量，但仍可能会出现慢性肺疾病、肝硬化等并发症。

总之，小儿囊性纤维性变是一种严重的遗传性疾病，需要家长和医生密切配合，进行长期的综合管理和治疗，以提高患儿的生活质量和生存时间。

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