儿童范科尼综合征的症状表现多样,包括生长发育迟缓、多尿、电解质紊乱、骨骼异常、贫血等。
1. 生长发育迟缓:患儿可能身高、体重增长缓慢,智力发育也可能受到一定影响。这是由于体内代谢紊乱,营养物质吸收和利用障碍所致。
2. 多尿:表现为尿量明显增多,频繁排尿。这是因为肾小管功能障碍,导致尿液浓缩功能下降。
3. 电解质紊乱:常见的有低钾血症、低磷血症、低钙血症等。低钾血症可引起乏力、心律失常;低磷血症和低钙血症会影响骨骼发育,导致佝偻病、骨质疏松等。
4. 骨骼异常:如骨骼畸形、骨痛、骨折等。这是由于长期的电解质失衡,尤其是钙磷代谢紊乱,影响了骨骼的正常生长和矿化。
5. 贫血:由于肾脏受损,促红细胞生成素生成减少,导致红细胞生成不足,从而引起贫血,患儿可能出现面色苍白、乏力等症状。
6. 其他症状:还可能有肾小管酸中毒,表现为恶心、呕吐、食欲不振等;部分患儿还会出现蛋白尿、糖尿等。
总之,儿童范科尼综合征的症状较为复杂,需要综合多种临床表现和相关检查进行诊断。一旦发现孩子有上述异常症状,应及时带孩子到正规医院就诊,以便尽早明确诊断,采取有效的治疗措施。
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