特纳氏综合征的成因及表现有哪些？

发布时间：2025-01-21 08:37:03: 家庭医生在线疾病查询

特纳氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，其成因较为复杂，表现多样，包括身材矮小、性发育不全、特殊面容、心血管异常、骨骼问题等。

1. 成因

染色体缺失：特纳氏综合征患者的典型染色体核型为 45,X ，即缺少一条 X 染色体。

染色体结构异常：部分患者存在 X 染色体的部分缺失、易位或等臂染色体等结构异常。

嵌合型：部分细胞为正常的 46,XX ，部分细胞为 45,X 。

基因突变：某些基因突变可能影响 X 染色体的功能，导致类似特纳氏综合征的表现。

胎儿期因素：在胎儿发育过程中，细胞分裂异常也可能引发特纳氏综合征。

2. 表现

身材矮小：患者通常身高较同龄人矮，生长速度缓慢。

性发育不全：卵巢发育不良，缺乏女性第二性征，如乳房不发育、无月经初潮等。

特殊面容：常有眼距宽、内眦赘皮、塌鼻梁、高额弓、小下颌等特征。

心血管异常：如主动脉狭窄、高血压等。

骨骼问题：常见脊柱侧弯、骨质疏松等。

其他：还可能有智力发育稍迟缓、听力障碍、自身免疫性疾病等。

特纳氏综合征对患者的身心健康有较大影响，早期诊断和干预非常重要。患者应在正规医院接受全面的评估和治疗，以改善生活质量和预后。

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