小儿甲基丙二酸血症的症状多样,常见的有生长发育迟缓、反复呕吐、嗜睡、呼吸困难、抽搐等。
1. 神经系统症状:患儿可能出现智力及运动发育落后、抽搐、肌张力异常、意识障碍等。这是由于甲基丙二酸在体内蓄积,对神经系统产生毒性作用。
2. 消化系统症状:反复呕吐、食欲不振、腹泻等较为常见。严重时可能会有肝大、黄疸等表现。
3. 血液系统症状:部分患儿会有贫血、血小板减少、白细胞减少等。
4. 呼吸系统症状:呼吸困难、呼吸急促,甚至呼吸衰竭。
5. 代谢紊乱症状:可能出现酸中毒、低血糖、高氨血症等代谢紊乱的情况。
总之,小儿甲基丙二酸血症的症状较为复杂,且可能因个体差异而有所不同。如果孩子出现上述症状,应及时就医,进行相关检查,以便早期诊断和治疗。
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