遗传性补体缺陷病是什么？

发布时间：2025-01-21 12:29:20: 家庭医生在线疾病查询

遗传性补体缺陷病是一组由于遗传因素导致补体系统的某些成分缺乏或功能异常的疾病，包括补体蛋白的合成障碍、代谢异常、基因缺陷等。它可引起机体免疫功能失调，增加感染和自身免疫性疾病的发生风险。

1. 发病机制：遗传性补体缺陷病的发病机制主要在于基因突变导致补体成分的合成、调控或功能出现异常。例如，某些基因的突变可能影响补体蛋白的转录、翻译或翻译后修饰，从而使其无法正常发挥免疫调节和清除病原体的作用。

2. 临床表现：患者可能出现反复的细菌感染，如肺炎、败血症等；自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮；以及血管炎等。感染的部位和严重程度因缺陷的补体成分而异。

3. 诊断方法：通过血清学检测补体成分的含量和活性，以及基因检测来明确诊断。此外，结合患者的临床症状、家族史等进行综合判断。

4. 遗传方式：多数为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或 X 连锁遗传。

5. 治疗方法：目前主要是针对感染和相关并发症进行治疗，如使用抗生素控制感染。对于严重的病例，可能需要进行免疫调节治疗或补充缺失的补体成分。

遗传性补体缺陷病虽然相对罕见，但对患者的健康影响较大。早期诊断和适当的治疗有助于控制病情，提高患者的生活质量。

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