小儿肥厚型心肌病的表现多样,包括呼吸困难、胸痛、晕厥、心律失常、心力衰竭等。诊断主要依靠症状、体征、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像等。
1. 症状表现:患儿可能出现活动后气促、乏力,尤其是在剧烈运动后。胸痛常为闷痛或压榨样疼痛,可因心肌缺血引起。晕厥可能在运动或情绪激动时突然发生。心律失常可表现为心悸、头晕等。心力衰竭时则有水肿、呼吸困难加重等症状。
2. 体征:心脏听诊可闻及收缩期杂音,部分患儿心尖搏动增强。
3. 心电图检查:常见的异常包括左心室肥厚、ST-T 改变、异常 Q 波等。
4. 超声心动图:能直观显示心室壁的增厚情况,评估心室流出道有无梗阻等。
5. 心脏磁共振成像:有助于更精确地评估心肌肥厚的程度和分布。
6. 基因检测:对于有家族史或怀疑遗传因素导致的患儿,基因检测有助于明确病因。
总之,小儿肥厚型心肌病的诊断需要综合多种检查手段,结合患儿的临床表现,以明确诊断并制定合适的治疗方案。一旦怀疑或确诊,应及时到正规医院就诊,接受专业的治疗和随访。
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