Leber 遗传性视神经病变是什么？

发布时间：2025-01-22 04:24:49: 家庭医生在线疾病查询

Leber 遗传性视神经病变是一种主要累及视神经的遗传性疾病，由线粒体基因突变引起。其特征为双眼急性或亚急性视力下降，可伴有视盘水肿、视神经萎缩等。致病基因、遗传方式、临床表现、诊断方法和治疗措施等是了解该疾病的重要方面。

1.致病基因：Leber 遗传性视神经病变主要由线粒体 DNA 突变所致，常见的突变位点包括 G11778A、G3460A 和 T14484C 等。

2.遗传方式：属于母系遗传，即母亲将突变的线粒体基因传递给子女，但并非所有子女都会发病。

3.临床表现：通常在青少年或成年早期发病，双眼先后出现无痛性、急性或亚急性视力下降。早期眼底检查可见视盘充血、水肿，随后逐渐出现视神经萎缩。

4.诊断方法：主要依靠基因检测，同时结合临床表现、眼底检查、视野检查等综合判断。

5.治疗措施：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如使用营养神经的药物，如甲钴胺、维生素 B₁₂、神经生长因子等；佩戴助视器改善视力；中医治疗也可能有一定帮助。

Leber 遗传性视神经病变是一种较为罕见但严重影响视力的遗传性疾病。虽然目前治疗方法有限，但早期诊断和适当的对症处理有助于延缓病情进展，提高患者的生活质量。

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