极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是何种病症

发布时间：2025-01-22 06:30:23: 家庭医生在线疾病查询

极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于基因突变导致相关酶的功能缺陷，引起脂肪酸代谢障碍。患者会出现一系列症状，如低血糖、心肌病、肝功能异常等。治疗方法包括饮食调整、药物治疗等。

1. 病因：该疾病是由基因突变引起，导致极长链酰基辅酶 A 脱氢酶活性降低或缺失，影响脂肪酸氧化过程。

2. 症状：常见症状包括低血糖发作，表现为头晕、乏力、出汗等；心肌病可导致心慌、气短、水肿；还可能有肝功能损害，如黄疸、肝肿大；部分患者会出现肌肉无力、运动不耐受。

3. 诊断：通过血液生化检查，检测血中酰基肉碱水平、血糖、肝肾功能等指标；基因检测可明确基因突变情况。

4. 治疗：饮食上限制长链脂肪酸摄入，增加中链脂肪酸供应；药物治疗方面，可使用左卡尼汀等药物。

5. 预后：早期诊断和治疗有助于改善预后，但病情严重者可能会出现严重并发症，影响生活质量和寿命。

6. 预防：对于有家族史的人群，进行遗传咨询和产前诊断有助于预防疾病的发生。

极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症虽然罕见，但通过早期诊断、合理治疗和饮食管理，能够在一定程度上控制病情，提高患者的生活质量。

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