小儿苯丙酮尿症有哪些症状表现

发布时间：2025-01-22 03:19:35: 家庭医生在线疾病查询

小儿苯丙酮尿症的症状表现多样，包括生长发育迟缓、皮肤毛发异常、神经系统症状、尿液和汗液气味异常、智力低下等。

1. 生长发育迟缓：患儿的身高、体重增长缓慢，可能比同龄人矮小、瘦弱，出牙也较晚。

2. 皮肤毛发异常：皮肤白皙，头发枯黄易断，虹膜色泽变浅。

3. 神经系统症状：常有烦躁、易激惹、多动等表现，随着病情进展，可能出现癫痫发作、智力障碍。

4. 尿液和汗液气味异常：尿液和汗液中排出较多苯乙酸，有鼠尿臭味。

5. 智力低下：这是苯丙酮尿症较为严重的症状之一，患儿的智力水平低于正常儿童。

总之，小儿苯丙酮尿症的症状复杂多样，如果发现孩子有上述异常表现，应及时就医，进行相关检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，改善患儿的预后。

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