小儿丙酸血症是怎样的一种疾病

发布时间：2025-01-22 07:58:36: 家庭医生在线疾病查询

小儿丙酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致丙酸代谢障碍，引起体内丙酸及其代谢产物蓄积，从而对身体多个系统造成损害，包括神经系统、消化系统、心血管系统等。

1. 病因：多由基因突变所致，如丙酰辅酶 A 羧化酶缺乏。这种基因突变具有遗传性，可为常染色体隐性遗传。

2. 症状：患儿在新生儿期或婴儿早期就可能出现症状，如喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥、发育迟缓、肌张力低下等。随着病情进展，还可能出现呼吸急促、心律失常等。

3. 诊断：通过血液检测，发现血中丙酸及其代谢产物浓度升高，同时结合基因检测可明确诊断。

4. 治疗：主要包括饮食治疗，限制天然蛋白质摄入，补充特殊配方奶粉；药物治疗，如左卡尼汀、甜菜碱等；必要时进行肝移植。

5. 预后：预后取决于诊断和治疗的及时性。早期诊断和积极治疗可改善症状，提高生活质量，但部分患儿可能仍会存在不同程度的神经系统后遗症。

总之，小儿丙酸血症是一种严重的遗传代谢病，需要早期诊断、综合治疗和长期随访管理，以尽量减少疾病对患儿生长发育和生活质量的影响。

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