脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形,由胚胎发育过程中椎管闭合不全所致。其发病与遗传、环境、营养等多种因素有关,可导致不同程度的神经功能障碍,如肢体瘫痪、大小便失禁等。
1. 发病原因:遗传因素,如基因突变;孕期叶酸缺乏;孕早期病毒感染,如风疹病毒;孕妇接触化学物质,如农药;孕妇服用某些药物。
2. 分类:隐性脊柱裂,通常无明显症状;显性脊柱裂,又分为脊膜膨出型、脊髓脊膜膨出型和脊髓膨出型,症状较为严重。
3. 症状表现:下肢无力、麻木;大小便失禁;足部畸形;腰背部皮肤异常,如毛发增多、皮肤凹陷等。
4. 诊断方法:体格检查,观察皮肤特征、下肢运动和感觉功能;影像学检查,如 X 线、CT、磁共振成像(MRI)等。
5. 治疗方式:手术治疗是主要方法,目的是修复椎管缺陷、解除神经压迫;对于出现神经功能障碍的患者,还需进行康复治疗,如物理治疗、针灸等。
脊柱裂是一种严重的先天性疾病,早发现、早诊断、早治疗对于改善患者预后至关重要。孕妇在孕期应注意补充叶酸,避免接触有害因素,以降低胎儿脊柱裂的发生风险。
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